患有遺傳病還能像常人一樣上大學(xué)、結(jié)婚生子嗎？能生下健康的寶寶嗎？這些問題牽動著不少家庭的心。苯丙酮尿癥患者小婷的經(jīng)歷，可能會給這些家庭帶來希望。

苯丙酮尿癥患者的別樣人生

小婷是個不尋常的孩子，在出生后20天，她接受了新生兒遺傳代謝病篩查，被發(fā)現(xiàn)并最終診斷患有苯丙酮尿癥(一種氨基酸代謝病，如果不早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，會導(dǎo)致嚴重智力低下和癲癇)。父母詳細了解了病因及預(yù)后，都為女兒的未來擔(dān)憂，一個患有遺傳病的孩子還有機會像常人一樣生活嗎？

所幸父母的擔(dān)憂沒有成為現(xiàn)實，在南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心醫(yī)護的努力下，小婷接受了針對性的特殊飲食治療。得益于及時、規(guī)范和長期的治療及隨訪，小婷并沒有發(fā)生嚴重智力低下的情況，她不僅智力接近正常孩子的水平，在自己的不斷努力下還考入了大學(xué)，開啟了嶄新的生活。

三年前，小婷又來到南京市婦幼保健院，這次來是因為一件喜事——小婷懷孕了！但欣喜的同時，一家人也有些擔(dān)憂，小婷的寶寶是不是健康呢？為了避免“母源性苯丙酮尿癥”的發(fā)生，醫(yī)生對小婷進行了孕前6個月至整個孕期的嚴格飲食控制和臨床監(jiān)測。

十月懷胎，一朝分娩，經(jīng)過各項篩查，確認小婷生下了一個非常健康的寶寶。當小婷抱著健康可愛的寶寶再次來到南京市婦幼保健院時，她對每一位醫(yī)護人員的感激之情溢于言表，她說：“是‘新生兒遺傳代謝病篩查’讓我獲得了不一樣的人生！”

南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任孫云介紹，新生兒遺傳代謝病篩查是在新生兒期通過對某些危害嚴重的遺傳代謝性疾病、先天性疾病進行群體篩查，使患兒得以早期診斷和干預(yù)，避免重要臟器損害導(dǎo)致的生長、智力發(fā)育損害，甚至死亡。

新生兒遺傳代謝病篩查是出生缺陷三級預(yù)防的重要手段，也是二十世紀以來成本效益比最佳的公共衛(wèi)生服務(wù)項目。國務(wù)院印發(fā)的《中國兒童發(fā)展綱要（2021－2030年）》提出：擴大新生兒疾病篩查病種范圍，促進早篩早診早治。

新生兒耳聾及擴展性遺傳病基因篩查

新生兒遺傳代謝病篩查的新技術(shù)——新生兒耳聾及擴展性遺傳病基因篩查，是基于芯片捕獲二代測序技術(shù)篩查169種遺傳病(耳聾、氨基酸代謝病、有機酸代謝病、糖代謝病、脂質(zhì)代謝障礙、溶酶體貯積癥、血液系統(tǒng)疾病、骨骼神經(jīng)系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、免疫缺陷病及其他)，涉及173個明確致病基因。能夠促進遺傳病的早篩查、早診斷和早治療，也能縮短遺傳病的診斷和治療周期，使更多新生寶寶和家庭獲益。

（來源：《零距離》記者/王華素 編輯/趙夢琰）

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